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滨州市医疗保障局转发《关于做好苯丙酮尿酸症医保保障工作的通知》的通知

政策

发布部门：滨州市医保局发布时间：2019年03月06日有效性：政策是否有效未知，请慎用

各县(市、区)医疗保障局、人力资源和社会保障局、卫生健康局、财政局、市场监督管理局、扶贫开发领导小组办公室、慈善总会，开发区劳动和社会保障办公室、高新区劳动保障服务中心，高新区、北海经济开发区社会事务局、北海经济开发区养老医疗保险事业管理中心：为进一步落实儿童重大疾病保障政策，全面提高人口健康素质，切实减轻苯丙酮尿酸症患者家庭负担，现将《省医疗保障局等七部门关于做好苯丙酮尿酸症医保保障工作的通知》转发给你们，并提出以下意见，请一并贯彻执行：一、将苯丙酮尿酸症纳入及时办理的门诊慢性病保障范围。申请人需提供定点救治医疗机构的新生儿遗传代谢病串联质谱报告单等资料，由参保地乡镇经办机构办理，取得《门诊慢性病医疗证》后发生的政策范围内门诊费用纳入报销范围。二、将苯丙酮尿酸症所需特殊治疗食品费用，纳入医疗救助范围。对18岁及以下患者按75%的比例支付，每人每年最高支付额度1.5万元；18岁以上患者按70%比例支付，年度最高支付额度为1.2万元。三、滨州市妇幼保健院作为我市苯丙酮尿酸症定点救治医疗机构，负责制定苯丙酮尿酸症医疗服务规范，开展医疗救治，保证相关药品、食品供应，实现基本医疗保险、大病保险与医疗救助“一站式”结算。患者在其他医疗机构，接受的该病的日常医疗服务一并纳入报销范围。各县(市、区)在执行过程中遇到具体问题，请及时上报市医疗保障局。附：苯丙酮尿酸症筛查诊断及治疗随访流程滨州市医疗保障局滨州市人力资源和社会保障局滨州市卫生健康委滨州市财政局滨州市市场监督管理局滨州市扶贫开发领导小组办公室2019年3月6日苯丙酮尿酸症筛查诊断及治疗随访流程一、筛查新生儿期筛查新生儿出生3到7天，并充分哺乳，对于特殊情况(早产、低体重、正在治疗的新生儿疾病等)未采血者，采血时间一般不超过出生后20天，用标准滤纸采集其足跟血，晾干后由冷链物流人员递送至筛查实验室。正常新生儿血苯丙氨酸浓度低于120μmol/L(2mg/d1);二、确诊(一)新生儿血苯丙氨酸浓度大于120μmol/L(2mg/d1)的及时通知患儿监护人，根据结果不同，进行复查或直接确诊检查。确诊检查项目包括串联质谱筛查和尿液有机酸分析，血苯丙氨酸测定、肝功能等。(二)经过以上评估和检验，确定是否为高苯丙氨酸血症的患者。三、治疗随访(一)鉴别诊断确诊后进一步鉴别高苯丙氨酸血症的类型。基因检测分型：1.苯丙氨酸羟化酶缺乏症2.辅酶四氢生物蝶呤缺乏症。(二)患儿治疗患儿血苯丙氨酸理想控制范围：<1岁120-240umol/L1-12岁120-360umol/L>12岁120-600umol/L1.苯丙氨酸羟化酶缺乏症。根据BH4的治疗反应分为BH4反应性及BH4无反应性苯丙氨酸羟化酶缺乏症。2.一旦确诊，立即治疗。给予患儿低或者无苯丙氨酸饮食治疗。对于BH4反应性苯丙氨酸羟化酶缺乏症患儿，或饮食治疗依从性差者，可给与口服BH4片。3.四氢生物蝶呤缺乏症。根据具体酶的缺乏可分为：6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶缺乏症、二氢蝶啶还原酶缺乏症、鸟苷三磷酸环水解酶缺乏症、蝶呤-4a-二甲醇胺脱水酶缺乏症及墨蝶呤还原酶缺乏症。大多数四氢生物蝶呤缺乏症患儿需要神经递质前质多巴、5-羟色氨酸、四氢生物蝶呤联合低蛋白或低苯丙氨酸饮食治疗。二氢蝶啶还原酶缺乏症患儿需补充四氢叶酸。(三)随访1.血苯丙氨酸检测周期<1岁每周检测1次1-12岁2周-每月检查1次>12岁1月-3月检查1次检测血苯丙氨酸最好在喂奶后2-3小时采血，如遇感染等应急情况或更换食谱后3天，适当增加检验次数。2.四氢生物蝶呤缺乏症的随访定期检测泌乳素作为多巴胺剂量调整的参考标准。其他随访参照苯丙氨酸羟化酶缺乏症。3.预防避免近亲结婚，进行产前诊断和遗传咨询。

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